小伙子刘某今年参加一次体检后，被告知尿检不合格及肾功中肌酐超标，于是求诊于莆田学院附属医院肾内科。徐海山主任医师通过复查、详细分析该患者病情后，认为其具备肾脏穿刺活检的指征，如能进一步明确肾病原因，可以很大程度上挽回或甚至改变该青年的人生。在将该青年收住肾内科后，即积极安排肾穿刺前准备。

　　查房期间，徐海山与该青年对话，发现其有时谈话等声音不甚清楚，敏锐地察觉到该青年可能存在肾脏病中罕见遗传病，表现为耳眼肾等相关病变的Alport综合征。于是安排眼耳相关检查，证实了耳眼病变。

　　在顺利完成肾活检后，病理报告证实了该罕见病的存在。在中国罕见病联盟帮助下，该青年及父母亲、妹妹等直系亲属，完成了罕见病免费的基因检测，在基因层面上，明确了该患病青年由其母亲基因突变相关的遗传性疾病，为后续该青年及家庭隐匿患病的治疗提供了有力临床证据，并尽可能避免代代遗传下去的可能。

　　近年来，莆田学院附属医院肾内科在林丹华教授的带领下，依托完备的肾脏病理检查及先进的基因检测、分子技术等，先后发现诊断出系列的肾脏疑难病、少见病、罕见病，如狼疮性肾炎合并血栓性微血管病、冷球蛋白血症、Alport综合征等，为莆田肾脏病诊断水平提高提供了优质的平台，让肾脏病罕见病被认识、被看见。林远杰