欢迎来到湄洲日报社数字报纸
B4:卫生
莆田学院附属医院~~~
莆田学院附属医院刷新该院心脏起搏器植入最高龄纪录——~~~
城厢区医院推行“7S”管理~~~
~~~市第一医院成立骨科康复一体化诊疗中心
全市病理青年技师石蜡制片技术比赛举行~~~
~~~市第一医院脊柱微创团队巧解颈椎问题
~~~涵江医院手足外科团队救治手部锯伤者
~~~
莆田学院附属医院
诊断一例罕见病

  小伙子刘某今年参加一次体检后,被告知尿检不合格及肾功中肌酐超标,于是求诊于莆田学院附属医院肾内科。徐海山主任医师通过复查、详细分析该患者病情后,认为其具备肾脏穿刺活检的指征,如能进一步明确肾病原因,可以很大程度上挽回或甚至改变该青年的人生。在将该青年收住肾内科后,即积极安排肾穿刺前准备。

  查房期间,徐海山与该青年对话,发现其有时谈话等声音不甚清楚,敏锐地察觉到该青年可能存在肾脏病中罕见遗传病,表现为耳眼肾等相关病变的Alport综合征。于是安排眼耳相关检查,证实了耳眼病变。

  在顺利完成肾活检后,病理报告证实了该罕见病的存在。在中国罕见病联盟帮助下,该青年及父母亲、妹妹等直系亲属,完成了罕见病免费的基因检测,在基因层面上,明确了该患病青年由其母亲基因突变相关的遗传性疾病,为后续该青年及家庭隐匿患病的治疗提供了有力临床证据,并尽可能避免代代遗传下去的可能。

  近年来,莆田学院附属医院肾内科在林丹华教授的带领下,依托完备的肾脏病理检查及先进的基因检测、分子技术等,先后发现诊断出系列的肾脏疑难病、少见病、罕见病,如狼疮性肾炎合并血栓性微血管病、冷球蛋白血症、Alport综合征等,为莆田肾脏病诊断水平提高提供了优质的平台,让肾脏病罕见病被认识、被看见。林远杰

3 上一篇   下一篇 4  
放大 缩小 默认
   第A1版:要闻
   第A2版:要闻
   第A3版:国内国际
   第A4版:看点
   第B1版:民生
   第B2版:城厢观察 教育
   第B3版:天平 晚晴
   第B4版:卫生
诊断一例罕见病
百岁老人重获“心”生
医疗服务品质再提升
一站式解决“骨科+康复”问题
仙游县总医院病理科技师获第一名
新技术 助康复
争分夺秒成功再植
预防为主 生命至上
福建省新闻道德委举报电话:0591-87275327  新闻热线:0594-2233580 广告热线:0594-2691145  违法和不良信息举报电话:0594-2606955
闽ICP备06035371号   闽公网安备35030002001038号
湄洲日报社(莆田网)版权所有  未经书面授权,禁止使用或建立镜像
Copyright @ ptxw.com All Rights Reserved
湄洲日报卫生B4诊断一例罕见病 2023-11-29 2 2023年11月29日 星期三